1. 遗传疾病风险:夫妻双方或一方携带已知的遗传疾病基因,如地中海贫血、血友病等,希望通过PGD/PGS技术选择健康的胚胎移植。

2. 染色体异常:如平衡易位、倒位等染色体结构异常,影响生育或招致反复流产。3. 高龄女性:女性年龄超过35岁,卵子质量下降,染色体非整倍体风险增加。4. 反复种植失败:多次常规试管婴儿治疗未成功,怀疑与胚胎染色体异常有关。5. 严重男性不育:如严重的少精症、弱精症或无精症,需要通过ICSI结合PGD/PGS提高成功率。1. 初步咨询与评估
患者开头需前往北医三院生殖医学中心进行初步咨询,医生会详细了解患者的病史、家族遗传背景等信息。
进行一系列基础检查,如血液检查、内分泌检查、超声波检查等,以评估患者的身体状况和生育能力。2. 遗传咨询与检测
针对遗传疾病风险的患者,将接受专业的遗传咨询,了解疾病遗传模式及风险。进行遗传学检测,明确致病基因及其突变类型,为后续的PGD/PGS提供依据。3. 促排卵与取卵
根据患者的具体情况,医生制定个性化的促排卵方案,使用药物刺激卵巢产生多个成熟卵子。在卵泡发育至适当大小后,通过超声引导下的穿刺手术取出卵子。
4. 精子处理与受精
对男方提供的精液样本进行处理,筛选出高质量的精子。将处理后的精子与卵子结合,采用IVF或ICSI技术使卵子受精。5. 胚胎培养与活检
受精卵在实验室中培养至囊胚阶段。从囊胚中提取少量细胞进行遗传学检测,以评估胚胎的染色体状态或特定基因突变情况。6. 胚胎遗传学检测
利用高通量测序技术对提取的细胞进行遗传学分析,筛选出染色体正常或无特定遗传病风险的胚胎。7. 胚胎移植
选择遗传学检测结果正常的优质胚胎进行移植,通常选择12个胚胎以提高妊娠率连带地控制多胎妊娠的风险。
胚胎移植后,患者需按医嘱服用黄体酮等药物支持子宫内膜,促进胚胎着床。8. 妊娠监测与后续管理
移植后约两周,通过血液HCG检测确认是否怀孕。确认怀孕后,定期进行产前检查,监测胎儿发育情况,直至分娩。三代试管婴儿是一项复杂且技术要求较高的辅助生殖技术,整个过程需在专业医生指导下进行。北医三院国内优秀的生殖医学中心,拥有先进的设备和经验丰富的医疗团队,但成功率仍受多种因素影响,包括患者年龄、身体状况、遗传背景等。