通过分析这些标志物的水平，医生可以评估胎儿患病的风险。超声波检查通常称为“颈部透明带”测量，是在孕早期通过超声波技术测量胎儿颈后皮肤的厚度。研究表明，唐氏综合症胎儿的颈部透明带通常比正常胎儿厚。结合孕妇的年龄、血液检测结果以及NT测量值，医生可以计算出胎儿患有唐氏综合症的风险概率。唐氏筛查的结果并不是确诊，而是给出一个风险评估值。如果筛查结果显示高风险，医生会建议进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确认胎儿是否真的患有唐氏综合症。
这些诊断性检查虽然准确度更高，但也有一定的流产风险，基于此因需要孕妇和家人慎重考虑。唐氏筛查的时间窗口较为严格，通常分为两个阶段：
早期筛查：在怀孕第1114周进行，主要结合血液检测和NT测量。中期筛查：在怀孕第1520周进行，主要依赖血液检测。1. 筛查准确性：唐氏筛查的准确性并非100%，存在假阳性和假阴性的可能。基于此因，哪怕筛查结果为低风险，也不能完全忽略胎儿患病的可能性；反之，高风险结果也不意味着胎儿一定患病。
2. 心理准备：筛查结果可能会给孕妇带来心理压力，建议在进行筛查前与医生充分沟通，了解筛查的意义和局限性。
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